ผลการศึกษาพบ “โรคจิตเภท-ไบโพลาร์” อาจมีรากฐานทางพันธุกรรมร่วมกันถึง 70%

การศึกษานำโดย Grotzinger และคณะ วิเคราะห์ข้อมูลจากผู้ป่วยโรคทางจิตเวชรวมประมาณ 1.05 ล้านคน ครอบคลุมโรคทั้งในวัยเด็กและผู้ใหญ่ พร้อมเปรียบเทียบกับข้อมูลทางพันธุกรรมจากกลุ่มควบคุม โดยใช้วิธีวิเคราะห์ทางจีโนมหลายรูปแบบ เพื่อค้นหาทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีร่วมกันและปัจจัยที่มีความจำเพาะต่อแต่ละโรค Nature

โรคจิตเภทและไบโพลาร์มีสัญญาณทางพันธุกรรมซ้อนทับกันสูง

หนึ่งในผลการศึกษาที่น่าสนใจคือ โรคจิตเภท (Schizophrenia) และ โรคอารมณ์สองขั้ว (Bipolar disorder) ถูกจัดอยู่ในปัจจัยทางพันธุกรรมเดียวกัน ซึ่งนักวิจัยเรียกว่า Schizophrenia–Bipolar หรือ SB factor

เมื่อวิเคราะห์ในระดับจีโนม นักวิจัยพบหลักฐานของการทับซ้อนทางพันธุกรรมในระดับสูงระหว่างสองโรค และพบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมในหลายบริเวณของจีโนม โดยคู่โรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้วมีบริเวณที่พบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมร่วมกันจำนวนมากเมื่อเทียบกับคู่โรคอื่น ๆ 

อย่างไรก็ตาม ประเด็นนี้ ไม่ได้หมายความว่าโรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้วเป็นโรคเดียวกัน และไม่ได้หมายความว่าผู้ที่เป็นโรคหนึ่งจะมีโอกาส 70% ที่จะเป็นอีกโรคหนึ่ง

ตัวเลขหรือสัดส่วนการทับซ้อนทางพันธุกรรมควรตีความว่าเป็นการเปรียบเทียบ สัญญาณความเสี่ยงทางพันธุกรรมในระดับประชากร ไม่ใช่ความน่าจะเป็นในการเกิดโรคของบุคคลแต่ละคน

พบกลุ่มพันธุกรรมร่วม 5 กลุ่ม

นักวิจัยใช้วิธี genomic structural equation modelling เพื่อศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างโรคทั้ง 14 ชนิด และพบแบบจำลองที่แบ่งความเสี่ยงทางพันธุกรรมออกเป็น 5 กลุ่ม ได้แก่

1. Compulsive disorders เช่น โรคย้ำคิดย้ำทำ และภาวะผิดปกติด้านการกินบางชนิด

2. Schizophrenia–Bipolar ได้แก่ โรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้ว

3. Neurodevelopmental disorders เช่น ออทิสติกและ ADHD

4. Internalizing disorders เช่น โรคซึมเศร้า PTSD และโรควิตกกังวล

5. Substance-use disorders เช่น ความผิดปกติจากการใช้แอลกอฮอล์ นิโคติน กัญชา และโอปิออยด์ 

ผลดังกล่าวสะท้อนว่า โรคทางจิตเวชที่มีการวินิจฉัยแยกจากกันในทางคลินิก อาจมีปัจจัยทางชีวภาพและพันธุกรรมบางส่วนที่เหมือนหรือซ้อนทับกัน

ยีนที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทอาจมีบทบาทสำคัญ

เมื่อศึกษาต่อในระดับการทำงานของยีน นักวิจัยพบว่าสัญญาณทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่ม Schizophrenia–Bipolar มีความเข้มข้นในยีนที่แสดงออกใน เซลล์ประสาทชนิดกระตุ้น (excitatory neurons) รวมถึงเซลล์ประสาทบางชนิดในสมองส่วนฮิปโปแคมปัส

ข้อมูลนี้ช่วยให้นักวิจัยเริ่มเห็นภาพว่า ความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่โรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้วมีร่วมกัน อาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการทำงานของเซลล์ประสาทและวงจรสมองบางส่วน

ขณะเดียวกัน กลุ่มโรคซึมเศร้า PTSD และวิตกกังวลก็พบรูปแบบการทับซ้อนทางพันธุกรรมของตัวเอง และเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางชีววิทยาที่แตกต่างออกไปบางส่วน

อาจเปิดทางสู่การรักษาที่มองข้ามเส้นแบ่งของโรค

นักวิจัยมองว่า การค้นพบลักษณะทางพันธุกรรมร่วมกันอาจมีความสำคัญต่อการศึกษาวิธีรักษาในอนาคต โดยเฉพาะการค้นหาเป้าหมายทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคหลายชนิด แทนที่จะพัฒนาแนวทางรักษาโดยพิจารณาแต่ละโรคแยกจากกัน

แนวคิดนี้ไม่ได้หมายความว่าจะนำไปสู่การรักษาแบบเดียวกันสำหรับทุกโรค แต่ช่วยเพิ่มข้อมูลเกี่ยวกับ กลไกทางชีวภาพที่อาจพบร่วมกัน ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนายาใหม่ หรือการนำยาที่มีอยู่มาศึกษาการใช้ในโรคอื่นเพิ่มเติมได้ 

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยระบุว่าการศึกษานี้ยังมีข้อจำกัด โดยข้อมูลการวิเคราะห์ส่วนใหญ่ของชุดข้อมูลหลักมาจากกลุ่มประชากรที่มีลักษณะทางพันธุกรรมใกล้เคียงกับประชากรเชื้อสายยุโรป ทำให้จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมในประชากรที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากขึ้น เพื่อประเมินว่าผลการค้นพบสามารถนำไปใช้กับประชากรกลุ่มอื่นได้มากน้อยเพียงใด 

ดังนั้น ผลการศึกษาครั้งนี้ไม่ได้ลบเส้นแบ่งระหว่างโรคจิตเภทกับโรคอารมณ์สองขั้วในทางการแพทย์ แต่เป็นหลักฐานเพิ่มเติมว่า การวินิจฉัยที่แตกต่างกันอาจมีพื้นฐานทางชีวภาพบางส่วนร่วมกัน และอาจช่วยให้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคทางจิตเวชมีความละเอียดมากขึ้นในอนาคต