การทดลองล่าสุดโดยทีมนักวิจัยจากสหราชอาณาจักรเปิดประตูสู่ความหวังใหม่สำหรับผู้หญิงที่มีความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย โดยอาจทำให้ผู้หญิงมีบุตรได้โดยไม่ถ่ายทอดโรคร้ายแรงไปยังลูก เนื่องจากปัจจุบันมีทารกราว 1 ใน 5,000 รายที่ได้รับผลกระทบจากโรคไมโตคอนเดรีย ซึ่งไม่สามารถรักษาได้ และอาจนำไปสู่อาการเรื้อรัง เช่น การสูญเสียการมองเห็น โรคเบาหวาน และภาวะกล้ามเนื้อลีบ
ย้อนกลับไปในปี 2017 สหราชอาณาจักรกลายเป็นประเทศแรกที่อนุมัติการใช้เทคนิค IVF ร่วมกับดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียที่แข็งแรงจากผู้บริจาคหญิง นำมารวมกับไข่ของมารดาและอสุจิของบิดา กระบวนการนี้ถูกเรียกอย่างไม่เป็นทางการว่า “เด็กหลอดแก้วจาก DNA พ่อแม่ 3 คน”
โรคไมโตคอนเดรียภัยเงียบจากพันธุกรรมของแม่
โรคไมโตคอนเดรียเกิดจากความบกพร่องของไมโตคอนเดรีย ซึ่งทำหน้าที่ผลิตพลังงานให้แก่เซลล์ทั่วร่างกาย เมื่อไมโตคอนเดรียทำงานผิดปกติ จะส่งผลให้เซลล์และอวัยวะต่าง ๆ ล้มเหลว ทำให้ผู้ป่วยอาจพิการหรือถึงแก่ชีวิตได้ ความน่ากลัวของโรคนี้คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกโดยตรง และในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่หายขาด
สรุปข่าว
เทคโนโลยีปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF)
เทคโนโลยีนี้เกี่ยวข้องกับการใช้ DNA จากพ่อแม่ทางชีวภาพสองคน และ DNA ไมโทคอนเดรียที่แข็งแรงจากผู้บริจาคคนที่สาม ทารกที่เกิดมาเหล่านี้มาจากมารดาที่มีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย ซึ่งอาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อครอบครัวได้ นักวิจัยที่นำการทดลองนี้จาก มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล (Newcastle University) ยืนยันว่าทารกทั้งแปดคนมีสุขภาพแข็งแรง
ดัก เทิร์นบูลล์ (Doug Turnbull) หนึ่งในนักวิจัยที่มีส่วนร่วมในงานวิจัยนี้จาก มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล (Newcastle University) กล่าวว่า
"ข่าววันนี้มอบความหวังใหม่ให้กับผู้หญิงจำนวนมากที่เสี่ยงต่อการส่งต่อภาวะนี้ ซึ่งตอนนี้มีโอกาสที่จะมีลูกที่เติบโตขึ้นโดยปราศจากโรคร้ายแรงนี้ โดย เทคนิคนี้เรียกว่า การบริจาคไมโทคอนเดรีย ซึ่งถือว่าเป็น ความสำเร็จที่น่าทึ่ง ในวงการวิทยาศาสตร์"
“Today’s news offers fresh hope to many more women at risk of passing on this condition, who now have the chance to have children growing up without this terrible disease. The study, which makes use of a technology called mitochondrial donation, has been described as a “tour de force” and “a remarkable accomplishment” by others in the field.”
กระบวนการถ่ายโอนไมโตคอนเดรีย
กลไกการทำงานในกระบวนการนี้ ไข่ของผู้ป่วยจะได้รับการปฏิสนธิด้วยอสุจิ จากนั้นนิวเคลียสที่มี DNA ของเซลล์เหล่านั้นจะถูกถ่ายโอนไปยังไข่ที่ได้รับการบริจาคซึ่งถูกนำนิวเคลียสออกไปแล้ว ตัวอ่อนใหม่จะมี DNA หลักจากพ่อแม่ที่ตั้งใจบวกกับ DNA ไมโทคอนเดรียจำนวนเล็กน้อยจากผู้บริจาคที่ลอยอยู่ในไซโตพลาสซึมของตัวอ่อน
อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่มองว่าการทดลองนี้เป็นความสำเร็จที่สมบูรณ์แบบ แม้ว่าทารกห้าคนจะเกิดมาโดยไม่มีปัญหาสุขภาพใด ๆ แต่ทารกบางคนกลับมีอาการป่วย เช่น หนึ่งคนมีไข้และติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ อีกคนมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก และคนที่สามได้รับการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ แต่ทารกสามคนเกิดมาพร้อมกับระดับการกลายพันธุ์ของ DNA ไมโทคอนเดรียที่ต่ำ ซึ่งเป็นสิ่งที่การรักษานี้ออกแบบมาเพื่อป้องกัน
ทั้งนี้จากวิจัยฉบับสมบูรณ์ที่ได้ตีพิมพ์ในวารสาร New England Journal of Medicine ระบุว่า จากผู้ป่วย 39 รายที่ได้รับการอนุมัติจาก Human Fertility and Embryology Authority (HFEA) ของสหราชอาณาจักร ผู้หญิง 19 คนได้เข้ารับการบริจาคไมโทคอนเดรีย จนถึงขณะนี้ มีผู้หญิง 7 คนที่ให้กำเนิด (หนึ่งคนได้ลูกแฝด) และอีกหนึ่งคนยังคงตั้งครรภ์ โดยทารกที่โตที่สุดมีอายุสองขวบ
ผลลัพธ์ของการวิจัย
นักวิจัยพบว่าระดับของ DNA ไมโทคอนเดรียที่กลายพันธุ์ในทารกต่ำกว่าที่คาดไว้มากหากไม่ได้รับการบริจาค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกที่เกิดจากมารดาที่มีการกลายพันธุ์ 100% ระดับการกลายพันธุ์ลดลงเหลือ 5% หรือน้อยกว่า ซึ่งบ่งชี้ว่าเด็กเหล่านี้จะไม่เป็นโรค
อย่างไรก็ตาม ทารกสามในแปดคนมีอาการป่วย และนักวิจัยยอมรับว่าเกิดปรากฏการณ์ที่เรียกว่าปรากฏการณ์ Reversal ในทารกบางคน ซึ่งหมายถึงการที่ DNA ไมโทคอนเดรียที่ไม่ดี บางส่วนจากมารดายังคงถูกส่งผ่านไปยังทารกได้ โดยมีระดับการกลายพันธุ์ในเลือดของทารกอยู่ระหว่าง 5% ถึง 16% และสูงกว่าในปัสสาวะ สูงสุดถึง 20%
อ้างอิงจาก MIT Technology Review นักวิจัยยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการกลับคืนนี้ แม้ว่าระดับที่ต่ำเช่นนี้ไม่น่าจะทำให้เกิดโรคไมโทคอนเดรียได้ แต่ผู้เชี่ยวชาญบางคนกังวลว่าเปอร์เซ็นต์ของ DNA ที่กลายพันธุ์อาจสูงขึ้นในเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน เช่น สมองหรือกล้ามเนื้อ หรืออาจเปลี่ยนแปลงตามอายุได้
