ตรวจไขมันสูงจากพันธุกรรม เตรียมจ่อเข้าสิทธิบัตรทอง

สถานการณ์ในประเทศไทย

แม้โรค FH จะพบได้ไม่น้อย แต่ในประเทศไทยยังมีการรับรู้เกี่ยวกับโรคนี้ค่อนข้างจำกัด ทั้งในด้านการตระหนักรู้ของประชาชนและระบบการวินิจฉัย

ที่ผ่านมาได้มีการจัดตั้ง Thai FH Registry ภายใต้เครือข่าย Thai FH Network ซึ่งรวบรวมอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อและโรคหัวใจจากกว่า 21 สถาบันทั่วประเทศ เพื่อจัดทำทะเบียนผู้ป่วย เก็บข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรม รวมถึงสร้างองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคในบริบทของประเทศไทย

โครงการวิจัยดังกล่าวนำโดย ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และนักวิจัยของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) เพื่อพัฒนาแนวทางการวินิจฉัยและดูแลรักษาผู้ป่วย FH ให้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

งานวิจัยช่วยพัฒนาการวินิจฉัยโรค

1. ศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวาย

ผู้ป่วย FH มักมีการสะสมของไขมันบริเวณเส้นเอ็น โดยเฉพาะเอ็นร้อยหวาย ทีมวิจัยจึงเปรียบเทียบวิธีวัดความหนาของเอ็นร้อยหวาย 3 วิธี ได้แก่

• การใช้ Skin Calipers
• การเอกซเรย์
• การอัลตราซาวนด์

ผลการศึกษาพบว่า

จุดตัดความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ใช้ประกอบการวินิจฉัย คือ 7.9 มิลลิเมตรในผู้ชาย และ 7.2 มิลลิเมตรในผู้หญิง

การเอกซเรย์ทั่วไปให้ความแม่นยำใกล้เคียงกับอัลตราซาวนด์ จึงสามารถใช้เป็นทางเลือกที่เข้าถึงได้ในโรงพยาบาลทั่วไป

2. ศึกษาการสะสมของแคลเซียมในหลอดเลือดหัวใจ

งานวิจัยอีกชิ้นเปรียบเทียบระดับแคลเซียมที่สะสมในหลอดเลือดหัวใจและลิ้นหัวใจเอออร์ตาระหว่างผู้ป่วย FH กับผู้ป่วยคอเลสเตอรอลสูงทั่วไป

ผลการศึกษาพบว่า ทั้งสองกลุ่มไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ จึงไม่เหมาะที่จะใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยโรค FH

3. วิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ทีมวิจัยได้ใช้เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) เพื่อศึกษาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เป็นสาเหตุของโรค

ผลการศึกษาพบความผิดปกติของยีนหลายรูปแบบ ซึ่งนับเป็นฐานข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วย FH ชุดแรกของประเทศไทย และเป็นรากฐานสำคัญสำหรับการพัฒนาการวินิจฉัยในอนาคต

ผลักดันการตรวจเข้าสู่สิทธิประโยชน์บัตรทอง

องค์ความรู้จากงานวิจัยทั้ง 3 ด้านช่วยให้ประเทศไทยมีข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมที่ชัดเจนมากขึ้น ปัจจุบันมีการผลักดันให้การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรค FH บรรจุอยู่ในสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เพื่อให้ผู้ที่มีความเสี่ยงสามารถเข้าถึงการตรวจได้มากขึ้น

อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมยังมีต้นทุนสูง ประมาณ 20,000 บาทต่อคนต่อครั้ง เนื่องจากต้องใช้เทคโนโลยีขั้นสูงในการถอดรหัสสารพันธุกรรม ทีมวิจัยจึงอยู่ระหว่างการพัฒนาวิธีตรวจที่มีความแม่นยำ แต่มีต้นทุนต่ำลง เพื่อให้สามารถนำมาใช้ในระบบสาธารณสุขได้อย่างคุ้มค่า

การตรวจพบผู้ป่วย 1 คน อาจช่วยป้องกันโรคให้ทั้งครอบครัว

ข้อได้เปรียบของการวินิจฉัยโรค FH คือ เมื่อพบผู้ป่วย 1 คน แพทย์สามารถแนะนำให้ญาติสายตรงเข้ารับการตรวจระดับ LDL-C เพื่อค้นหาผู้ที่มีความเสี่ยงได้ หากตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จะสามารถเริ่มรักษาด้วยยาลดระดับ LDL-C และติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง ช่วยลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในอนาคตได้อย่างมีประสิทธิภาพ