ยีนบำบัดฟื้นการมองเห็นในผู้ป่วยตาบอดทางพันธุกรรม

หลังการรักษา ผู้ป่วยรายหนึ่งมองเห็น “ดาว” เป็นครั้งแรก อีกรายมองเห็นเกล็ดหิมะ ขณะที่บางคนสามารถออกไปนอกบ้านได้ด้วยตัวเอง หรืออ่านฉลากขนมของลูกได้เป็นครั้งแรก

การรักษานี้พัฒนาขึ้นสำหรับผู้ป่วย Leber congenital amaurosis type I (LCA1) ภาวะตาบอดแต่กำเนิดจากพันธุกรรมที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติของยีน GUCY2D ซึ่งจำเป็นต่อการทำงานของเซลล์รับแสงในดวงตา โดยมีผู้ป่วยประมาณ 3,000 คนในยุโรปและสหรัฐฯ รวมกัน

การทดลองในผู้ป่วย 15 คนพบว่า ผู้ที่ได้รับยีนบำบัดในขนาดสูงสุดมีความไวต่อแสงดีขึ้นมากถึง 10,000 เท่า อ่านตัวอักษรบนแผ่นทดสอบสายตาได้มากขึ้น และเคลื่อนไหวผ่านเส้นทางจำลองได้ดีขึ้น

นักวิจัยเปรียบเทียบการเปลี่ยนแปลงนี้ว่า คล้ายกับการได้เปิดไฟสลัว ๆ หลังจากต้องใช้ชีวิตอยู่ในความมืดมานานหลายปี

ด้านความปลอดภัย ผลข้างเคียงส่วนใหญ่เป็นภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยจากการผ่าตัด ส่วนยีนบำบัดทำให้เกิดการอักเสบเล็กน้อย ซึ่งรักษาได้ด้วยยาสเตียรอยด์

นักวิจัยคาดว่าการรักษาอาจให้ผลในระยะยาว โดยไม่จำเป็นต้องรักษาซ้ำ และพบว่าผลด้านการมองเห็นยังคงอยู่ได้นานอย่างน้อย 5 ปี

อย่างไรก็ตาม การรักษานี้ยังต้องผ่านการทดลองทางคลินิกระยะที่ 3 และการอนุมัติจาก FDA ก่อนนำไปใช้กับผู้ป่วยในวงกว้าง