รู้จักการตรวจ DNA พิสูจน์ความเป็นพ่อ-ลูกก่อนคลอด NIPPT

หลักการทำงานของ NIPPT

ระหว่างการตั้งครรภ์ เซลล์จากรกจะปล่อยชิ้นส่วน DNA ของทารกเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา โดย DNA เหล่านี้เรียกว่า Cell-Free Fetal DNA

การตรวจ NIPPT จะดำเนินการดังนี้

• เก็บตัวอย่างเลือดจากหญิงตั้งครรภ์
• เก็บตัวอย่าง DNA จากผู้ถูกกล่าวอ้างว่าเป็นบิดา เช่น การป้ายกระพุ้งแก้ม
• สกัดและวิเคราะห์ DNA ด้วยเทคโนโลยีความละเอียดสูง เช่น Next-Generation Sequencing (NGS)
• เปรียบเทียบตำแหน่งสารพันธุกรรมจำนวนหลายร้อยถึงหลายพันตำแหน่ง
• คำนวณความน่าจะเป็นทางสถิติของความเป็นบิดา

ปัจจุบันห้องปฏิบัติการหลายแห่งใช้การวิเคราะห์ Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) หลายร้อยถึงหลายพันตำแหน่ง เพื่อเพิ่มความแม่นยำของผลการตรวจ

สามารถตรวจได้เมื่ออายุครรภ์เท่าใด?

โดยทั่วไป NIPPT สามารถตรวจได้ตั้งแต่ประมาณสัปดาห์ที่ 8-10 ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากในช่วงเวลาดังกล่าวจะมีปริมาณ Cell-Free Fetal DNA ในเลือดมารดาเพียงพอต่อการวิเคราะห์

อย่างไรก็ตาม อายุครรภ์ที่เหมาะสมอาจแตกต่างกันไปตามมาตรฐานและเทคโนโลยีของแต่ละห้องปฏิบัติการ

ข้อดีของการตรวจ NIPPT

1. ปลอดภัยต่อมารดาและทารก

NIPPT ใช้เพียงการเจาะเลือดมารดา จึงไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรก

2. ตรวจได้ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์

สามารถทราบข้อมูลความเป็นบิดาได้ตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรก ช่วยลดความกังวลและความไม่แน่นอนของครอบครัว

3. ความแม่นยำสูง

งานวิจัยหลายฉบับรายงานว่าการตรวจ NIPPT ที่ใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์ SNPs และ NGS มีความแม่นยำสูงมาก โดยสามารถยืนยันหรือปฏิเสธความเป็นบิดาได้อย่างน่าเชื่อถือเมื่อมีปริมาณ DNA ของทารกเพียงพอ

ความแม่นยำของผลการตรวจ

การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Genetics in Medicine พบว่า การตรวจ NIPPT สามารถยืนยันความเป็นบิดาได้ถูกต้อง 100% ในกลุ่มตัวอย่างที่มีปริมาณ Cell-Free Fetal DNA เพียงพอ และสามารถตัดความเป็นบิดาในผู้ที่ไม่ใช่บิดาได้อย่างถูกต้องถึง 99.95% โดยไม่พบผลวินิจฉัยผิดพลาดในการศึกษาดังกล่าว

นอกจากนี้ งานวิจัยที่ใช้เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing และการวิเคราะห์ SNP หลายร้อยตำแหน่งยังสนับสนุนว่าการตรวจ NIPPT มีความน่าเชื่อถือสูงสำหรับการพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายเลือดก่อนคลอด

ข้อจำกัดของการตรวจ

แม้จะมีความแม่นยำสูง แต่ NIPPT ยังมีข้อจำกัดบางประการ ได้แก่

• อายุครรภ์น้อยเกินไปจนมีปริมาณ DNA ของทารกไม่เพียงพอ
• การตั้งครรภ์แฝด
• การได้รับเลือดหรือปลูกถ่ายอวัยวะมาก่อน
• ภาวะทางการแพทย์บางอย่างของมารดาที่อาจรบกวนการวิเคราะห์ DNA
• ในบางกรณีอาจได้ผลตรวจไม่สามารถสรุปผลได้ (Inconclusive Result) และต้องเก็บตัวอย่างใหม่

ดังนั้น การเลือกห้องปฏิบัติการที่ได้รับมาตรฐานและมีผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ดูแลจึงเป็นสิ่งสำคัญ

ประเด็นด้านจริยธรรมและกฎหมาย

การตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อก่อนคลอดเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องกับสิทธิส่วนบุคคล ความสัมพันธ์ในครอบครัว และผลกระทบทางจิตใจของผู้เกี่ยวข้อง ดังนั้นหลายประเทศจึงกำหนดให้ต้องมีการให้คำปรึกษาก่อนตรวจ (Genetic Counseling) และต้องได้รับความยินยอมจากผู้ที่เกี่ยวข้องตามข้อกำหนดทางกฎหมาย

ผู้ที่สนใจตรวจควรศึกษากฎหมายและข้อบังคับที่เกี่ยวข้องในประเทศหรือพื้นที่ที่อาศัยอยู่ รวมถึงปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนตัดสินใจเข้ารับการตรวจ