นักวิจัยพัฒนาเครื่องมือ AI ช่วยระบุ ยีนก่อโรคหายาก รวดเร็ว-แม่นยำขึ้น

สำหรับครอบครัวของเด็กที่ป่วยด้วยโรคหายาก การเข้าถึงการวินิจฉัยมักใช้เวลานานหลายปีและบ่อยครั้งก็ยังไม่ได้รับคำตอบที่ชัดเจน ทว่าในการทดสอบ อีโวแรงเกอร์จัดให้ยีนก่อโรคเป็นตัวเลือกที่มีความเป็นไปได้สูงสุดได้อย่างถูกต้องในผู้ป่วยเกือบร้อยละ 70 และจัดให้ยีนก่อโรคอยู่ในกลุ่มตัวเลือกที่มีความเป็นไปได้สูง 5 อันดับแรกในผู้ป่วยร้อยละ 95 ซึ่งมีประสิทธิภาพเหนือกว่าวิธีการที่มีอยู่เดิม

ในผู้ป่วยรายหนึ่ง เครื่องมือดังกล่าวช่วยระบุยีนที่เป็นสาเหตุของโรคที่ซับซ้อนในเด็ก ซึ่งช่วยสร้างความหวังในการรักษา และในอีกกรณีหนึ่ง เครื่องมือนี้ได้เปิดเผยพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคที่ส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย และชี้แนะแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้

เครื่องมือเอไอใหม่นี้อาจช่วยนำยาที่มีอยู่แล้วกลับมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ใหม่ ซึ่งช่วยย่นระยะเวลาในกระบวนการรักษา โดยแม้ในปัจจุบันงานวิจัยจะมุ่งเน้นไปที่กลุ่มโรคหายาก แต่นักวิจัยกำลังสำรวจการนำไปใช้ในงานวิจัยโรคมะเร็งด้วย อีกทั้งมอบความหวังในการไขคำตอบทางการแพทย์ที่ซับซ้อนได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับครอบครัวที่ต้องเผชิญกับโรคหายาก

อนึ่ง การศึกษานี้ได้รับการเผยแพร่ในวารสารจีเนติกส์ อิน เมดิซีน (Genetics in Medicine)